La doble mastectomía de Angelina Jolie y el BRCA1 y BRCA 2

Tras el shock informativo de la mastectomía profiláctica de Angelina Jolie y con las aguas ya volviendo a su cauce me gustaría hacer un repaso de lo que hoy por hoy y desde un punto de vista científico se puede explicar acerca del proceso que ha tenido que pasar.

En primer lugar quiero remarcar que es una paradoja sorprendente que la mayoría de mujeres con cáncer de mama tienen una cirugía conservadora mientras que la mastectomía profiláctica que extirpa la mayoría de la mama se realiza en pacientes sanas que no tienen ninguna enfermedad y que en el caso de Angelina es por un riesgo aumentado pero no quiere decir que lo vaya a padecer a ciencia cierta.

¿Cuándo debe considerarse la doble mastectomía profiláctica?

El procedimiento de una doble mastectomía profiláctica debe ser considerado sólo en mujeres con muy alto riesgo, incluso pacientes con la mutación en BRCA 1 / 2 . Desconozco el historial de Angelina, pero por lo que se ha publicado no dudo que la decisión ha sido correcta y valiente por su parte -como por cualquier mujer ‘anónima’ en su situación- ya que debido a la alta morbilidad de esta enfermedad la mastectomía es una estrategia que está ahí, aunque no la única (otras alternativas incluyen el tratamiento con tamoxifeno, extirpación bilateral de ovarios o realizar controles más a menudo).

Tener cancerofobia no debe ser motivo suficiente para tomar la decisión de una mastectomía profiláctica como algo urgente y se aconseja siempre que el paso adelante sea dado por la propia paciente.

En la mayoría de estudios publicados se recoge un dato que debería hacernos reflexionar sobre cómo plantear la reconstrucción mamaria y es que donde hay más insatisfacción es en el resultado final, porque implica varias cirugías, porque hay un cambio corporal sustancial y porque no se habla de la relación de pareja de forma más profunda tras haber pasado por todo este proceso.

Nosotros recomendamos una reconstrucción inmediata tras la mastectomía para reducir el impacto emocional y evitar una prolongación de cirugías. Tenemos suficientes técnicas como para garantizar unos resultados estéticos muy buenos, ya que al ser una reconstrucción inmediata podemos conseguir una buena simetría. La mayor parte de casos se tratan con implantes puesto que ahora contamos con las nuevas mallas de sustitución dérmica que nos permiten cubrir totalmente las prótesis proporcionando un resultado aún más seguro y natural.

¿Qué es el BRCA1 y el BRCA2?

El BRCA1 y el BRCA2 (Breast Cancer 1 y Breast Cancer 2) son genes relacionados con el cáncer de mama y ovario. Son genes supresores de tumores. En células normales, esos genes ayudan a estabilizar las células de ADN y ayudan a prevenir el crecimiento incontrolado de células. Pero mutaciones dañinas de estos genes pueden llevar a desarrollar cáncer de ovario o de mama.

¿Dónde puedo hacerme el test BRCA1 y BRCA2?

La mastectomía profiláctica de Angeline JolieEn España, la Seguridad Social cubre el análisis en las familias de riesgo elevado y en las pacientes adecuadas, las que tienen mayor probabilidad de ser portadoras en dichas familias (previa evaluación por el especialista).

El test de forma privada son alrededor de 1600€ en pacientes que tienen cáncer de mama u ovario y unos 200€ en aquellos familiares en los que el análisis anterior haya sido positivo. También se puede realizar en pacientes sanas de riesgo moderado el screening de las 23 mutaciones más frecuentes en la población española y el precio es aproximadamente entre 1600-2000€.

A buen seguro muchas mujeres quieren hacerse ahora este test, que probablemente no conocían, y surgirán muchas compañías que lo ofrezcan. Pensamos que invertir en este test ha de hacerse cuando una está en situación de riesgo moderado a alto. El riesgo general de una mujer de padecer cáncer de mama sin antecedentes familiares es del 7.8%, si tiene 1 familiar de primer grado con cáncer de mama el riesgo sube a 13% y si hay 2 familiares es del 21%. La inmensa mayoría de cánceres de mama son «esporádicos», es decir, que aparecen sin causas genéticas. Sólo un 5-10% pertenecen a casos hereditarios.

Esperamos haber aclarado alguna duda que podáis tener. La mejor manera de superarlo es «hablar, hablar y hablar» y antes de tomar una decisión como la de Angeline Jolie optando por la doble mastectomía profiláctica, has de considerar todas las opciones con una buena información por parte del consejo genético, del oncólogo y del cirujano.

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Dr. Jesús Benito Ruiz

Director médico y fundador de Antiaging Group Barcelona

Director de AGB, el doctor Jesús Benito es un cirujano de renombre, actual presidente de la AECEP. Miembro de diversas sociedades científicas como la SECPRE y pionero en diversas técnicas quirúrgicas, ha recibido premios y realizado publicaciones de prestigio.